Herança genética única pode adiar surgimento do Alzheimer

junho 25, 2024
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Herança genética única pode adiar surgimento do Alzheimer


Uma valiosa herança genética protege os membros da família contra a doença de Alzheimer. Uma nova pesquisa investigou o caso de uma mulher colombiana com resistência à doença e descobriu um gene específico que parece retardar o progresso da doença. Ao investigar a família, os cientistas encontraram o mesmo padrão de proteção associado a ele.

Herança genética de proteção contra Alzheimer

  • Aliria Rosa Piedrahita de Villegas, nascida na Colômbia, é dupla portadora de um gene chamado E280 A que leva ao aparecimento precoce da demência.
  • Surpreendentemente, foi apenas aos 70 anos que ela começou a apresentar sintomas de Alzheimer, o que deveria ter ocorrido entre os 44 e os 47 anos.
  • Este fato intrigou os cientistas. Após a morte de Aliria, descobriu-se que ela carregava duas cópias raras da variante APOE3 Christchurch.
  • Este gene já foi identificado em outra pessoa no passado, que também desenvolveu demência no final da vida.
  • Ao comparar a genética dos membros da família Aliria, chegaram à conclusão de que apenas uma cópia desse gene é suficiente para oferecer proteção.
  • Aqueles que herdaram a variante começaram a apresentar comprometimento cognitivo cinco anos depois do esperado, em comparação com aqueles que não a herdaram.
  • Embora não seja um atraso tão longo como o de Aliria, ainda é um legado valioso que pode ajudar a ciência a encontrar tratamentos para a doença de Alzheimer.
Christchurch da apolipoproteína E (APOE) parece estar protegendo alguns membros de uma família com predisposição ao Alzheimer – Imagem: Marija Stepanovic/Shutterstock

Consulte Mais informação:

Como o gene pode proteger o cérebro contra doenças?

O Alzheimer tem origem no acúmulo de certas proteínas – amiloide e tau – no cérebro, que se tornam tóxicas para os neurônios, causando a deterioração e a morte dessas células e os sintomas comuns da doença, como a perda de memória.

Nos cérebros de pessoas com a variante APOE3 Christchurch, o acúmulo de proteína tau foi menor. Além disso, a atividade metabólica sustentada característica da doença de Alzheimer também foi reduzida. Isto indica que o gene desempenha algum papel no controle dos fatores que levam ao progresso da doença. Como isso acontece ainda é um mistério.

Pesquisas gerais sobre casos assintomáticos de Alzheimer mostram que certos genes fortalecem o sistema imunológico responsável pela eliminação de proteínas prejudiciais ao cérebro. Poderia ser uma explicação plausível. O Olhar Digital já abordou o assunto anteriormente. Entenda mais clicando aqui.

Representação gráfica de doenças cerebrais degenerativas
Certos genes fortalecem a proteção natural do cérebro contra agentes nocivos e previnem a progressão da doença. – Imagem: Naeblys/Shutterstock

Desenvolvimento de tratamentos

O estudo, embora limitado a uma única família com predisposição genética para a doença de Alzheimer, destaca como o gene APOE tem uma relação íntima com a doença. Compreender como funciona e como afeta o cérebro pode ser um caminho para a criação de terapias e medicamentos.

A variação APOE4, por exemplo, pode comprometer os vasos sanguíneos cerebrais, facilitando o acúmulo de toxinas. Indivíduos com duas cópias de APOE4 correm alto risco de desenvolver Alzheimer se viverem o suficiente. Estas descobertas são promissoras para novas abordagens de tratamento focadas na APOE.

Detalhes do estudo foram publicados na revista O novo jornal inglês de medicina.





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