Redação Forste Time
Pesquisadores do Instituto Wellcome Sanger, da Universidade de Cambridge e do Instituto de Pesquisa do Câncer de Londres identificaram mais de cinco mil mutações genéticas que permitem a evolução do câncer no corpo. A equipe avaliou o impacto na saúde de todas essas possíveis alterações no gene de “proteção tumoral”, BAP1.
Ligação entre mutações e hormônio
- Os cientistas descobriram que cerca de um quinto destas possíveis alterações eram patogénicas, aumentando significativamente o risco de desenvolver cancros dos olhos, do revestimento pulmonar, do cérebro, da pele e dos rins.
- A equipe também descobriu uma ligação entre certas variantes disruptivas do BAP1 e níveis mais elevados de IGF-1, um hormônio e fator de crescimento.
- Esta descoberta abre portas ao desenvolvimento de novos medicamentos que possam inibir estes efeitos nocivos, potencialmente retardando ou prevenindo a progressão da doença.
- Os resultados foram publicados na revista Genética da Natureza.
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Risco de câncer pode ser até 50% maior
A proteína BAP1 atua como um supressor de tumor no corpo, protegendo contra o câncer. No entanto, algumas variantes podem perturbar a proteína e aumentar o risco de uma pessoa desenvolver a doença em até 50%.
A detecção precoce destas alterações através do rastreio genético pode ser vital para a adopção de medidas preventivas, aumentando a eficácia do tratamento e melhorando a qualidade de vida dos pacientes. Porém, até agora, pouco se sabia sobre as alterações genéticas específicas que deveriam ser observadas.
Os pesquisadores testaram 18.108 alterações no DNA do gene BAP1, alterando artificialmente o código genético das células humanas em um processo conhecido como “edição de saturação do genoma”. Eles identificaram que 5.665 destas alterações eram prejudiciais e perturbavam os efeitos protetores da proteína.
A análise confirmou que os indivíduos portadores destas variantes prejudiciais do BAP1 têm 10% mais probabilidade de serem diagnosticados com cancro do que a população em geral. A equipe também descobriu que pessoas com variantes prejudiciais do BAP1 apresentam níveis elevados de IGF-1 no sangue, um hormônio ligado ao crescimento do câncer e ao desenvolvimento do cérebro.
Segundo os cientistas, mesmo indivíduos saudáveis tinham níveis elevados de IGF-1 no sangue. Isto sugere que este pode ser um caminho para estudar novos tratamentos para retardar ou prevenir certos tipos de câncer.
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