Genes familiares oferecem nova pista para retardar o aparecimento da doença de Alzheimer

junho 19, 2024
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Genes familiares oferecem nova pista para retardar o aparecimento da doença de Alzheimer


Cientistas que estudaram uma família afetada pela doença de Alzheimer no início da vida descobriram que alguns carregam uma peculiaridade genética que atrasa os sintomas iniciais em cinco anos.

A descoberta aponta para novas formas de combater esta doença que rouba mentes, se os investigadores conseguirem desvendar como uma única cópia dessa variante genética rara oferece pelo menos alguma protecção.

“Isso abre novos caminhos”, disse o neuropsicólogo Yakeel Quiroz, do Massachusetts General Hospital, que ajudou a liderar o estudo publicado na quarta-feira. “Definitivamente existem oportunidades para copiar ou imitar os efeitos.”

A primeira indicação desta proteção genética surgiu há alguns anos. Os pesquisadores estavam estudando um enorme família na Colômbia que compartilha uma forma hereditária devastadora de Alzheimer quando descobriram uma mulher que escapou de seu destino genético. Aliria Piedrahita de Villegas deveria ter desenvolvido sintomas de Alzheimer aos 40 anos, mas chegou aos 70 anos antes de sofrer pelo menos um leve problema cognitivo.

A grande pista: também abrigava algo incrivelmente raro, duas cópias de um gene não relacionado chamado APOE3 que tinha uma mutação chamada Christchurch. Esse estranho par de genes parecia protegê-la, impedindo-a genético predisposição para Alzheimer.

A equipe de Quiroz então examinou mais de 1.000 parentes e identificou 27 que carregavam uma única cópia da variante de Christchurch.

Mas será que uma cópia seria suficiente para oferecer alguma proteção? Os portadores de Christchurch mostraram, em média, os primeiros sinais de problemas cognitivos aos 52 anos, cinco anos depois de seus parentes, concluiu uma colaboração que incluiu pesquisadores do Mass General Brigham e da Universidade de Antioquia, na Colômbia.

As descobertas, publicadas no New England Journal of Medicine, são encorajadoras, disse o Dr. Eliezer Masliah, do Instituto Nacional do Envelhecimento.

“É muito reconfortante saber que modificar uma das cópias pode ser realmente útil”, pelo menos para ajudar a retardar a doença, disse ele.

Alguns trabalhos iniciais já estão começando a explorar se certos tratamentos poderiam induzir a mutação protetora, acrescentou.

Mais de 6 milhões de americanos e aproximadamente 55 milhões de pessoas em todo o mundo têm Alzheimer. Menos de 1% dos casos são como o da família colombiana, causada por um gene passou por gerações desencadeia a doença em idades excepcionalmente jovens.

A doença de Alzheimer é geralmente uma doença que afecta pessoas com mais de 65 anos e, embora o principal risco seja simplesmente o envelhecimento, há muito que se sabe que o gene APOE desempenhar algum papel. Ele vem em três variedades principais. Portar uma cópia do notório gene APOE4 aumenta o risco, e pesquisas recentes descobriram que ter duas cópias do APOE4 pode, na verdade, causar Alzheimer em pessoas idosas. Outra variedade, a APOE2, parece reduzir o risco, enquanto a APOE3 é considerada neutra há muito tempo.

Depois veio a descoberta do aparente papel protetor da variante de Christchurch.

Mudanças silenciosas no cérebro precedem os sintomas de Alzheimer em pelo menos duas décadas, incluindo a acumulação de uma proteína pegajosa chamada amilóide que, uma vez atingida certos níveis, parece desencadear emaranhados de outra proteína, chamada tau, que mata células cerebrais. Pesquisas anteriores sugeriram que algo na variante de Christchurch impede essa transição do tau.

O estudo de quarta-feira incluiu exames cerebrais de duas pessoas com uma única cópia de Christchurch e análises de autópsia de outras quatro pessoas que morreram. Quiroz alertou que ainda há muito a aprender sobre como a variante rara afeta o processo subjacente da doença de Alzheimer (mesmo que afete o tipo comum de velhice), mas disse que a tau e a inflamação estão entre os suspeitos.



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